Borys: Dwa razy w roku obchodzi urodziny, a jego walka inspiruje innych

Zdjęcie: Borys: Dwa razy w roku obchodzi urodziny, a jego walka inspiruje innych

Borys, 15-letni chłopiec, urodziny obchodzi dwa razy. Pierwsze to dzień, w którym przyszedł na świat, a drugie – rocznica przeszczepu, który uratował mu życie. Odbył się on we wrześniu 2015 roku, kiedy Borys miał zaledwie 7 lat. Mimo to, chłopiec wciąż walczy z bardzo rzadką i ciężką chorobą genetyczną – leukodystrofią metachromatyczną (MLD). To wyniszczająca choroba, która stopniowo niszczy jego mózg, sprawiając, iż Borys traci kolejne funkcje życiowe. Jego urodziny w tym roku, pełne nadziei i wsparcia, odbędą się w niedzielę, 27 października 2024 roku. Patronat nad tym wydarzeniem objął m.in. marszałek województwa pomorskiego Mieczysław Struk.

Borys od lat jest bohaterem walki z chorobą, która zagraża jego życiu. MLD to schorzenie genetyczne, wynikające z braku enzymu ARSA, odpowiedzialnego za rozkład pewnych substancji w mózgu. Kiedy organizm nie jest w stanie usuwać nagromadzonych sulfatydów, zaczynają one niszczyć układ nerwowy. Choroba najpierw uderza w ruch, prowadząc do utraty zdolności chodzenia, a potem dotyka mowę, słuch, wzrok, a w końcu także zdolność oddychania. Choroba z czasem prowadzi do całkowitej utraty zdolności funkcjonowania i nieuchronnej śmierci.

Urodziny Borysa to nie tylko celebracja jego siły, ale także sposób na zwrócenie uwagi społeczeństwa na choroby rzadkie. Chociaż są one mniej widoczne, to dotykają setek tysięcy osób w Polsce. Celem tych urodzin jest zwiększenie świadomości o tych chorobach, szczególnie o wczesnym rozpoznawaniu i dostępnych terapiach. Organizatorzy chcą również zwrócić uwagę na to, jak ważna jest integracja osób chorych i ich rodzin w społeczeństwie, oraz zapewnienie im wsparcia w codziennym życiu. Jak zauważył ojciec Borysa, Tomasz Grybek, konieczne jest prowadzenie otwartego dialogu na temat chorób rzadkich w sposób zrozumiały i dostępny dla wszystkich.

W trakcie wydarzenia będzie okazja wysłuchać wykładów ekspertów, którzy przybliżą kwestie związane z MLD, terapiami genowymi i nowoczesnymi metodami leczenia. Wśród prelegentów znajdą się takie autorytety jak prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prof. Jakub H. Szlachetko, prof. Krzysztof Kałwak oraz prof. Beata Jachimczak. Wykłady będą dotyczyć badań przesiewowych, praw do inkluzywnego społeczeństwa i nowych terapii genowych, które mogą przynieść przełom w leczeniu chorób rzadkich.

W ramach programu odbędzie się także warsztat dla dzieci zatytułowany „Zrozumieć Bohatera”, poświęcony relacjom między dziećmi z niepełnosprawnościami a ich rówieśnikami. Będzie to cenne spotkanie, które pomoże młodym uczestnikom lepiej zrozumieć, czym są choroby rzadkie i jak ważna jest empatia w ich codziennym życiu. Dla najmłodszych przygotowano również animacje prowadzone przez pedagogów z Przedszkola Niepublicznego im. Panienki z Okienka w Gdańsku.

Obecnie na świecie choroby rzadkie dotykają 6 do 8 procent populacji, co oznacza, iż cierpi na nie więcej osób niż na AIDS czy nowotwory. Mimo iż tak wiele osób walczy z tymi schorzeniami, aż 90 procent z nich nie ma jeszcze zatwierdzonych, dedykowanych terapii. Każdego dnia toczą walkę nie tylko o zdrowie, ale także o zrozumienie i akceptację w społeczeństwie.

Borys, jego rodzina i wszyscy zaangażowani w to wydarzenie, wciąż wierzą, iż ich starania przyczynią się do zwiększenia świadomości i poprawy jakości życia osób cierpiących na choroby rzadkie. Spotkanie w Gdańsku będzie nie tylko celebracją urodzin, ale także ważnym momentem refleksji nad tym, jak możemy lepiej wspierać tych, którzy potrzebują pomocy w walce z rzadkimi schorzeniami.