Choroby występujące rzadko są trudne do zdiagnozowania, dlatego rodzice często zostają sami, z informacją o nieprawidłowościach, z lękiem, bez wsparcia.
Dzisiejszą historią z okazji Dnia Chorób Rzadkich podzieliła się Ewa Kowalska, mama Neli – Moje 18 Q.Świat małej Neli.
Rodzice Neli edukują o niepełnosprawności i różnorodności poprzez inicjatywę Dzieci z Księżyca – serię książek oraz warsztaty dla szkół i przedszkoli.
„Po urodzeniu lekarze od razu podejrzewali, iż z Nel jest coś nie tak. Niestety poszli w kierunku jednej choroby i nie zrobili testów genetycznych. Wykluczyli tę chorobę i ze szpitala wypisano nas ze “zdrowym” dzieckiem. Sami szukaliśmy miejsca, które adekwatnie zdiagnozuje naszą córeczkę. Na szczęście w miarę gwałtownie się to udało, bo w ciągu ośmiu miesięcy. Ale to zasługa tylko naszej determinacji i tego, iż nie odpuściliśmy. Często lekarze widzą dysmorficzne cechy u dziecka i nie zapala im się czerwona lampka, aby kierować na testy genetyczne.
Najtrudniejsze było to, iż zostawiono nas z diagnozą zupełnie samych. Sam wynik badań genetycznych otrzymaliśmy pocztą, na zły adres. Nikt choćby się nie pofatygował aby sprawdzić czy adres do korespondencji jest aktualny. Nikt nie wyjaśnił, na czym polega ta rzadka wada genetyczna, jak może wpłynąć na rozwój Neli i co my mamy robić. Co dalej.
Wszystkiego uczyłam się na nowo, od innych rodziców, którzy przechodzili przez podobne sytuacje. Ta niewiedza to strata czasu, którego nie odzyskamy. Im szybciej zaczynasz działać, rehabilitować , im więcej wiesz, tym możesz dać więcej dziecku. Nikt o tym nie myśli. System jest w tej kwestii okrutny, wykluczający i bezduszny .
Siłę nam dają chwile spędzone razem, kiedy odpuszczamy, robimy wagary od wszystkich obowiązków i pozwalamy sobie na bycie po prostu rodzicami, a Neli – dzieckiem. Bez ciągłych wizyt u specjalistów, ćwiczeń, bez tej całej otoczki bycia pielęgniarką, fizjoterapeutą, logistykiem w jednym.
Nie oczekuję już tego, iż moja córeczka ma chodzić czy siedzieć. Chcę, aby była po prostu bezpieczna i szczęśliwa.”
Dla rodzin, którzy otrzymują diagnozę lub informację, iż rozwój dziecka nie przebiega prawidłowo przygotowaliśmy Powitalnik. To bezpłatne narzędzie wsparcia, które rodzice mogą otrzymać już w szpitalu, tuż po narodzinach dziecka – po to, żeby nie zostali z diagnozą sami. Powitalnik jest dostępny również na naszej stronie.
Żródło materiału: Stowarzyszenie MUDITA
