Dwaj bracia z SMA i zdrowa siostra – rzadki przypadek trojaczków

To bardzo rzadki przypadek! Wśród trojaczków urodzonych na Śląsku u dwóch chłopców wykryto rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, ich siostra natomiast jest zdrowa. Dzieci urodziły się w 30. tygodniu ciąży i ważyły około kilograma. Dzięki badaniom przesiewowym chorobę udało się rozpoznać jeszcze przed pojawieniem się objawów.

Trojaczki przyszły na świat jako wcześniaki. Badania przesiewowe wykazały u dwóch chłopców SMA – rdzeniowy zanik mięśni. Dziewczynka natomiast nie ma tej choroby. Dzieci trafiły do Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie chłopcami zajęli się lekarze różnych specjalności oraz fizjoterapeutka. W przypadku SMA czas rozpoznania i rozpoczęcia leczenia ma duże znaczenie, dlatego szczególnie istotne było wykrycie choroby na etapie, gdy nie występowały jeszcze jej objawy.

Leczenie rozpoczęło się bardzo wcześnie

Najpierw chłopcy otrzymali leczenie pomostowe, a w trzecim tygodniu życia zastosowano u nich terapię genową. Jak informuje szpital, leczenie przebiegło bez powikłań. Wczesne rozpoznanie było możliwe dzięki badaniom przesiewowym noworodków. Jak podaje GCZD, pozwoliły one dotąd wykryć SMA na etapie przedobjawowym u ponad 100 dzieci w Polsce.

Dziś mają cztery miesiące!

Obecnie maluchy maj cztery miesiące. Według lekarzy prowadzących przybierają na wadze, a ich rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami dla zdrowych dzieci.

Jak podkreślają lekarze GCZD, opisany przypadek trojaczków, dwóch braci z SMA i zdrowej siostry, jest, według dostępnych im informacji, dotąd jedyną taką opisaną sytuacją na świecie.

źródło: opracowanie własne na podstawie materiałów Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka