Dwie dziewczynki, jedna choroba i ta sama walka o życie. Państwo odebrało im refundację leku

Sandra ma 18 lat, Anastazja 14. Obie od urodzenia zmagają się z niezwykle rzadką chorobą Pompego. Przez lata otrzymywały terapię enzymatyczną finansowaną w ramach programu lekowego. Dziś ich rodziny muszą walczyć nie tylko z chorobą, ale również o dostęp do leczenia, które pozwalało im żyć.

Historia 18-letniej Sandry pokazuje dramat rodzin, dla których każdy kolejny dzień może oznaczać walkę o życie. Dziewczynka choruje na najcięższą, niemowlęcą postać choroby Pompego – rzadkiej choroby genetycznej, prowadzącej do postępującego osłabienia mięśni, problemów z oddychaniem i poważnych powikłań kardiologicznych.

Od urodzenia Sandra była leczona enzymatyczną terapią zastępczą. Dzięki niej przeżyła znacznie dłużej, niż przewidywały początkowe rokowania. Przez lata regularnie otrzymywała lek, a jej rodzina nauczyła się żyć z chorobą, która wymagała stałej opieki i częstych wizyt w szpitalu.

Wszystko zmieniło się kilka miesięcy temu. Sandra została wyłączona z programu lekowego. Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich uznał, iż nie spełnia kryteriów dalszego finansowania terapii.

Rodzice nie zgadzają się z tą decyzją. Jak wynika z reportażu, wskazują, iż stan ich córki od kilku lat pozostaje stabilny. Eksperci zwracają natomiast uwagę, iż właśnie stabilizacja stanu pacjenta może być w przypadku tak ciężkiej choroby dowodem skuteczności terapii.

– Stan stabilny to jest kryterium skuteczności terapii – oceniła prof. Urszula Demkow, komentując przypadek Sandry w reportażu „Uwagi!”.

43 tysiące złotych za jedną dawkę

Dla rodziny decyzja o wyłączeniu z programu oznacza dramatyczny wyścig z czasem. Rodzice próbują kupować lek z własnych środków i organizują zbiórki. Jedna dawka kosztuje około 43 tys. zł, a terapia powinna być podawana co dwa tygodnie. Rodzina nie jest jednak w stanie samodzielnie ponosić takich kosztów przez dłuższy czas.

Rodzice Sandry mają też szczególny powód, by walczyć do końca. Kilka lat temu z powodu choroby Pompego zmarł ich syn Szymek. Chłopiec miał niespełna pięć lat.

Dziś boją się, iż podobny los może spotkać ich córkę.

W Łańcucie o życie walczy 14-letnia Anastazja

Historia Sandry nie jest odosobnionym przypadkiem. W Łańcucie o możliwość kontynuowania leczenia walczy również 14-letnia Anastazja Czarny, która od urodzenia choruje na tę samą, klasyczną niemowlęcą postać choroby Pompego.

U dziewczynki tuż po narodzinach stwierdzono ciężką kardiomiopatię przerostową. Ratunkiem okazała się enzymatyczna terapia zastępcza. Leczenie rozpoczęto, gdy Anastazja była niemowlęciem, i przez kolejnych 14 lat było ono finansowane w ramach programu lekowego NFZ.

Efekty terapii były znaczące. Z czasem doszło do regresji zmian w sercu, a układ krążenia dziewczynki pozostaje stabilny. Mimo ciężkiej niepełnosprawności, tracheotomii i konieczności korzystania z wentylacji mechanicznej, jej stan przez ponad dwa lata nie ulegał pogorszeniu. Co więcej, po wdrożeniu wentylacji w 2024 roku Zespół Koordynacyjny aż trzykrotnie kwalifikował ją do dalszego leczenia.

Mimo to w czerwcu 2026 roku rodzice Anastazji otrzymali informację o wyłączeniu córki z programu lekowego.

„Dziś to my musimy zawalczyć o nią”

Ojciec dziewczynki, Łukasz Czarny, nie kryje rozgoryczenia decyzją.

Przez 14 lat terapia była częścią życia Anastazji. Teraz rodzina została zmuszona do walki o pieniądze na lek, który wcześniej był finansowany ze środków publicznych. Koszt leczenia to ponad 30 tys. zł miesięcznie.

Rodzice rozpoczęli zbiórkę, aby zapewnić córce ciągłość terapii w czasie procedury odwoławczej. Podkreślają, iż nie chcą niczego więcej niż możliwości kontynuowania leczenia, które przez lata pozwalało ich córce żyć i utrzymywać stabilny stan zdrowia.

Problem dotyczy nie tylko jednej rodziny

Przypadki Sandry i Anastazji pokazują szerszy problem związany z kryteriami kwalifikowania pacjentów do programu leczenia choroby Pompego.

W podobnej sytuacji znalazły się również inne osoby chore na tę rzadką chorobę. Według doniesień medialnych Sandra, Anastazja i 16-letnia Ola zostały wyłączone z programu lekowego, mimo iż terapia pozwoliła im przeżyć znacznie dłużej i utrzymywać stan zdrowia na poziomie, którego wcześniej nie udawało się osiągać u pacjentów z najcięższymi postaciami choroby.

Eksperci zwracają uwagę, iż w przypadku chorób ultrarzadkich ocena skuteczności leczenia jest wyjątkowo trudna. Nie zawsze poprawa oznacza odzyskanie pełnej sprawności. Czasami największym sukcesem medycyny jest właśnie zatrzymanie postępu choroby.

Dlatego pojawiają się pytania, czy kryteria wyłączania pacjentów z programu lekowego powinny zostać zmienione.

Rodzice proszą o jedno – nie odbierajcie im szansy

W przypadku Sandry i Anastazji nie chodzi wyłącznie o pieniądze. Chodzi o dostęp do terapii, która przez lata była częścią ich leczenia.

Rodziny obu dziewczynek znalazły się w sytuacji, w której muszą zbierać dziesiątki tysięcy złotych na kolejne dawki leku, podczas gdy jednocześnie odwołują się od decyzji o zakończeniu refundowanego leczenia.

W tle pozostaje najważniejsze pytanie: czy stabilny stan pacjenta z ciężką chorobą genetyczną powinien być powodem do zakończenia terapii, czy właśnie dowodem na to, iż leczenie działa?

Dla urzędników jest to decyzja administracyjna. Dla rodziców Sandry i Anastazji to kwestia życia ich dzieci.

I dlatego ich walka trwa.