1 godzina temu
Anastazja od urodzenia choruje na klasyczną niemowlęcą postać choroby Pompego – jedną z najrzadszych chorób genetycznych. Od wielu lat otrzymywała refundowaną terapię enzymatyczną. Dzięki leczeniu udało się zahamować rozwój choroby i uratować jej serce. Od rozpoczęcia terapii po urodzeniu Zespół Koordynacyjny do tej pory zawsze potwierdzał zasadność dalszego leczenia. W czerwcu 2026 roku ten sam Zespół zdecydował o wyłączeniu dziewczynki z programu lekowego, uznając, iż terapia nie jest już wystarczająco skuteczna.
Rodzina nie otrzymała informacji o nowych okolicznościach medycznych, które miałyby uzasadniać zmianę stanowiska.
Lekarze prowadzący uważają, iż leczenie powinno być kontynuowane. Dlatego rodzice organizują zakup kolejnej dawki leku z własnych środków. To nie jest przypadek odosobniony. W ostatnich tygodniach identyczną decyzję podjęto wobec drugiej młodej pacjentki z tą samą postacią choroby Pompego.
Czy pacjenci z najcięższą postacią choroby Pompego są dziś pozbawiani leczenia dlatego, iż nie można już poprawić ich sprawności, mimo iż terapia przez cały czas podtrzymuje ich życie i stabilizuje przebieg choroby?
Rodzina prosi o zainteresowanie tą sprawą i w poruszającym wpisie podaje:
Przez 14 lat to Anastazja walczyła z chorobą i dodawała nam sił. Dziś to my musimy zawalczyć o nią… Mimo niepełnosprawności ruchowej i konieczności oddychania dzięki respiratora, Anastazja jest świadomą i kontaktową nastolatką. Lubi książki, gry, filmy i muzykę. Każdego dnia potrafi znaleźć powód do uśmiechu.
Przez te wszystkie lata to Anastazja swoją pogodą ducha, uśmiechem i niezwykłą wolą życia podnosiła nas wtedy, gdy sami traciliśmy nadzieję. Bywały chwile, kiedy to nasza córeczka okazywała się silniejsza od nas.
Anastazja od niemowlęctwa była leczona w ramach programu lekowego NFZ „Leczenie pacjentów z chorobą Pompego” w I Klinice Pediatrii i Gastroenterologii Dziecięcej Szpitala Klinicznego Nr 2 w Rzeszowie, otrzymując enzymatyczną terapię zastępczą preparatem Myozyme, a od dwóch lat preparatem Nexviadyme.
Po urodzeniu lekarze stwierdzili u niej masywny przerost mięśnia sercowego. Dzięki wieloletniej terapii enzymatycznej doszło do stopniowej regresji zmian i w tej chwili układ krążenia pozostaje stabilny. Dziecko jest świadome, w utrudnionym, ale logicznym kontakcie.
Mimo ciężkiej niepełnosprawności, tracheotomii i wentylacji mechanicznej stan Anastazji od ponad dwóch lat nie ulega pogorszeniu.
Co szczególnie istotne, po wdrożeniu wentylacji inwazyjnej w 2024 roku, Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich trzykrotnie kwalifikował Anastazję do dalszego leczenia, uznając jego kontynuację za zasadną.
W czerwcu 2026 roku rodzice Anastazji otrzymali informację o wyłączeniu Anastazji z programu lekowego. W wydanym następnie zaświadczeniu jako podstawę wskazano „brak dostatecznej skuteczności klinicznej leczenia oraz znaczną progresję choroby mimo wieloletniej terapii enzymatycznej”.
Nie wskazano jednak, jakie nowe okoliczności medyczne miały uzasadniać zmianę stanowiska po kilkunastu latach prowadzonej terapii, a w szczególności po trzech kolejnych pozytywnych kwalifikacjach w ostatnim czasie. Lekarze prowadzący, którzy zajmują się leczeniem Anastazji od wielu lat uważają, iż terapia powinna być kontynuowana i wspierają nasze działania. Dzięki ich pomocy udało się zorganizować możliwość podania kolejnej dawki leku w szpitalu, jednak jego zakup rodzice musieli sfinansować samodzielnie.
Koszt jednej dawki leku przekracza 16 tysięcy złotych, a Anastazja potrzebuje dwóch dawek w każdym miesiącu. Oznacza to koszt ponad 32 tysięcy złotych miesięcznie, co znacznie przekracza możliwości finansowe rodziny.
Nie jest to przypadek odosobniony. Kilka tygodni wcześniej identyczną decyzję podjęto wobec 18-letniej pacjentki z tą samą klasyczną postacią choroby Pompego. Pomimo przedstawienia dodatkowych opinii lekarzy specjalistów oraz uzupełnienia dokumentacji medycznej decyzja
została utrzymana, a rodzina również została zmuszona do prywatnego finansowania kolejnych dawek leku.
Rodzice założyli zbiórkę na serwisie pomagam.pl i nie tracą nadziei:
Każda wpłata daje Anastazji szansę na kontynuowanie terapii do czasu wyjaśnienia naszej sprawy i walki o przywrócenie finansowania leczenia.
