16-letni Dominik z Jaworzna mierzy się z rzadką genetyczną chorobą, która wymaga specjalistycznej diagnostyki i leczenia. Aby skutecznie walczyć o uratowanie swojej nogi potrzebuje jednak dodatkowego wsparcia.
Młody Jaworznianin od urodzenia walczy z zespołem Klippela-Trénaunaya. To wyjątkowo rzadka choroba genetyczna, związana m.in. z nieprawidłowościami naczyń krwionośnych, przerostem kończyny, problemami z żyłami, obrzękami i bólem. – Mój syn urodził się w 2010 roku ze zmianą naczyniową. Na początku słyszeliśmy od lekarzy, iż to nic poważnego, iż jest to coś, z czego z czasem wyrośnie. Bardzo chcieliśmy w to wierzyć. Niestety z biegiem lat okazało się, iż problem jest znacznie poważniejszy – opowiada Magdalena Klisko, mama 16-latka. – Kiedy miał zaledwie 2 lata, zauważono, iż jego lewa noga jest krótsza od prawej o około 1 cm. Syn zaczął nosić wkładki ortopedyczne i był pod stałą kontrolą chirurgiczną. Z czasem na lewej nodze zaczęły pojawiać się coraz liczniejsze zmiany naczyniowe i żylaki. Zamiast się zatrzymać, choroba postępowała. W 2022 roku różnica długości nóg wynosiła już około 5 cm, a różnica w szerokości kończyn około 2,5 cm. Aby zatrzymać dalsze pogłębianie się nierówności, syn przeszedł operację blokady chrząstki wzrostowej w prawej nodze. Wtedy usłyszeliśmy również podejrzenie diagnozy która wyjaśniła wiele lat naszych zmagań – zespół Klippela-Trénaunaya – dodaje.
Dominik cały czas jest pod opieką lekarzy z Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie-Prokocimiu. Jego stan niestety ostatnio się pogorszył. W stawie kolanowym gromadzi się płyn, noga puchnie coraz bardziej, a USG Doppler wykazało pogorszenie kondycji żył głębokich. Konieczna jest dalsza diagnostyka. Jaworznianina czeka badanie genetyczne pod kątem mutacji genu PIK3CA. Niestety na takie badanie czeka się na NFZ około dwóch lat, a tymczasem czas dla chorego ma spore znaczenie. Dlatego rodzina chce wykonać je prywatnie. Leczenie wiąże się z dużymi i stałymi kosztami. – Potrzebujemy pieniędzy na specjalistyczne wkładki ortopedyczne, pończochy uciskowe, badania, konsultacje lekarskie, leczenie oraz dojazdy do specjalistów. Nie wiemy jeszcze, jakie kolejne koszty przyniesie dalsza diagnostyka i leczenie – wyjaśnia mama Dominika.
Leczenie chłopaka może wesprzeć każdy chętny. Na serwisie została założona zbiórka (identyfikator 6nghpb), z której środki zostaną przeznaczone właśnie na ten cel. – Dla wielu osób wpłata 10, 20 czy 50 zł może być niewielkim gestem. Dla nas każda taka wpłata jest cegiełką, która przybliża nas do możliwości dalszego leczenia. jeżeli nie możesz wpłacić pieniędzy – udostępnij proszę tę zbiórkę. To również jest ogromna pomoc. Im więcej osób pozna historię mojego syna, tym większa szansa, iż uda nam się zebrać potrzebną kwotę. Nie proszę o wiele. Proszę tylko o szansę, żeby mój 16-letni syn mógł walczyć z chorobą i przez cały czas mieć nadzieję na normalne życie. Z całego serca dziękuję każdej osobie, która zechce nam pomóc – mówi pan Magdalena.
