Przełom w diagnostyce. NFZ zapłaci za badania genetyczne bez konieczności hospitalizacji. Od 1 lipca 2025 roku pacjenci w Polsce zyskają dostęp do jednych z najnowocześniejszych badań diagnostycznych w Europie – bez konieczności pobytu w szpitalu, bez opłat i bez długiego oczekiwania. Narodowy Fundusz Zdrowia zacznie finansować szeroki zakres badań genetycznych wykonywanych ambulatoryjnie.

Fot. Warszawa w Pigułce
To przełom nie tylko dla systemu ochrony zdrowia, ale przede wszystkim dla tysięcy osób zagrożonych chorobami nowotworowymi.
Badania genetyczne bez pobytu w szpitalu
Dotąd dostęp do refundowanych badań genetycznych wiązał się najczęściej z koniecznością hospitalizacji. Samo badanie można było wykonać w kilka minut, ale procedury wymagały pobytu na oddziale. Od lipca sytuacja ulegnie zmianie. Badania genetyczne będą dostępne w poradni, na podstawie skierowania od lekarza.
To rozwiązanie skraca ścieżkę pacjenta, zmniejsza obciążenie szpitali i – co istotne – likwiduje bariery finansowe, które dotąd skutecznie ograniczały dostęp do diagnostyki dla wielu osób.
Jakie badania zostaną objęte refundacją?
NFZ zapłaci za najważniejsze testy wykrywające mutacje genetyczne związane z ryzykiem zachorowania na nowotwory. Wśród nich znajdą się m.in. badania BRCA1 i BRCA2 – istotne w wykrywaniu zagrożenia rakiem piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Refundacja obejmie również testy na mutacje genów takich jak CHEK2, PALB2 czy NBN.
W pakiecie znalazły się również badania molekularne, które pomagają dobrać precyzyjną terapię – na przykład w leczeniu dzięki inhibitorów PARP. Lekarze będą mogli kierować na badania również osoby z podejrzeniem zespołów dziedzicznych, jak zespół Lyncha.
Kto skorzysta z nowego systemu?
Nowe zasady obejmą pacjentów, u których zachodzi podejrzenie lub zostało już rozpoznane ryzyko nowotworów uwarunkowanych genetycznie. W praktyce oznacza to, iż z refundowanych testów skorzystają osoby z rodzinną historią choroby nowotworowej, kobiety kierowane do poradni genetycznych z powodu obciążeń rodzinnych, a także pacjenci objęci programami profilaktycznymi finansowanymi przez NFZ.
Lekarze będą mogli kierować na badania także członków rodzin osób, u których potwierdzono obecność mutacji – w ramach tzw. diagnostyki kaskadowej. To pozwoli szybciej wykrywać zagrożenia i zapobiegać rozwojowi choroby, zanim pojawią się objawy.
Skierowanie obowiązkowe
Badania nie będą dostępne na życzenie. Konieczne będzie skierowanie wystawione przez lekarza. Może je wydać lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, onkolog, genetyk kliniczny albo inny specjalista. Decyzja o skierowaniu będzie uzależniona od wywiadu rodzinnego, obrazu klinicznego oraz oceny indywidualnego ryzyka.
Ministerstwo Zdrowia zapowiada, iż nie wprowadzi limitów liczby badań, ale placówki realizujące program będą musiały spełnić określone warunki sprzętowe i organizacyjne.
Diagnostyka na miarę XXI wieku
Wprowadzenie finansowania badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym to pierwszy tak konkretny krok w stronę medycyny personalizowanej. Do tej pory tylko niewielki odsetek pacjentów mógł liczyć na publiczną refundację takich testów. Większość musiała płacić z własnej kieszeni – często kilka tysięcy złotych.
Według danych NFZ, zaledwie 10 procent pacjentek z rakiem piersi miało dotychczas wykonane badania genetyczne w ramach publicznego systemu. Od lipca 2025 roku ten dostęp ulegnie znacznemu poszerzeniu, a tysiące chorych otrzyma realną szansę na szybszą diagnozę i skuteczniejsze leczenie.
Dla pacjentów to nie tylko ulga organizacyjna i finansowa. To także gwarancja, iż ich leczenie będzie lepiej dopasowane do ich genotypu, a decyzje terapeutyczne – bardziej precyzyjne. Nowe zasady zmienią codzienną praktykę onkologii i genetyki w Polsce. System wchodzi w nowy etap. Wreszcie.
Źródło: forsal.pl/warszawawpigulce.pl