DMD odbiera mięśnie kawałek po kawałku. Szymon Zelent ma tylko cztery lata i walczy z czasem

Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a -World Duchenne Awareness Day- 7 września

Ma cztery lata. Powinien biegać, bawić się, poznawać świat i myśleć o wszystkim, tylko nie o chorobie. Tymczasem Szymon Zelent z Rudy-Huty każdego dnia mierzy się z przeciwnikiem, którego nie można zobaczyć gołym okiem. To dystrofia mięśniowa Duchenne’a, w uproszczeniu DMD.

Choroba rzadka, genetyczna i postępująca. Choroba, w której szczególnie istotny jest czas.

Czym adekwatnie jest DMD?

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba genetyczna związana z nieprawidłowym działaniem genu odpowiedzialnego za produkcję dystrofiny. To białko niezwykle ważne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni.

Kiedy dystrofiny brakuje lub jest jej zdecydowanie za mało, włókna mięśniowe stopniowo ulegają uszkodzeniu. Z czasem mięśnie stają się coraz słabsze. DMD dotyczy przede wszystkim chłopców i najczęściej zaczyna dawać zauważalne objawy już w dzieciństwie.

Początkowo mogą to być częste upadki, trudności z bieganiem, skakaniem czy wchodzeniem po schodach. Z biegiem lat choroba może prowadzić do coraz większych problemów z poruszaniem się, a jej skutki dotyczą nie tylko mięśni kończyn. DMD może również wpływać na mięsień sercowy oraz mięśnie odpowiedzialne za oddychanie. Dlatego opieka nad osobą chorującą na DMD wymaga współpracy wielu specjalistów.

Współczesna medycyna potrafi coraz skuteczniej spowalniać następstwa choroby i poprawiać jakość oraz długość życia pacjentów. Rozwój terapii genowych i molekularnych daje rodzinom również nowe możliwości, choć dostęp do części nowoczesnego leczenia zależy m.in. od konkretnej mutacji, wieku pacjenta i kwalifikacji medycznej.

Szymon jeszcze biega. Rodzice walczą, aby tak pozostało

Historia DMD ma w naszym regionie imię i twarz.

To Szymon Zelent.

Szymon pochodzi z Rudy-Huty w województwie lubelskim. Ma zaledwie cztery lata. Jak informuje Fundacja Siepomaga, u chłopca badania genetyczne potwierdziły dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Na pierwszy rzut oka można byłoby nie zauważyć, iż toczy się tak dramatyczna walka. Szymon może jeszcze chodzić, biegać, skakać i bawić się. W DMD właśnie to jest jednak najbardziej bezlitosne. Choroba postępuje, choć przez pewien czas jej skutki nie muszą być widoczne dla osób stojących z boku.

Dlatego rodzina Szymona nie chce czekać.

Trwa ogromna zbiórka, której celem jest sfinansowanie terapii genowej w Stanach Zjednoczonych, rehabilitacji oraz kosztów związanych z podróżą i pobytem. Cel zbiórki to około 15 milionów złotych.

To kwota, która dla jednej rodziny jest praktycznie nieosiągalna.

Dlatego od dwóch lat wokół Szymona buduje się społeczność ludzi, którzy pomagają tak, jak potrafią. Jedni wpłacają kilka czy kilkadziesiąt złotych. Inni organizują wydarzenia, jadą setki kilometrów na rowerach, przygotowują licytacje, udostępniają zbiórkę albo przekazują na nią wyjątkowe przedmioty.

I właśnie dlatego my również dołączyliśmy do Drużyny Szymona.

W ostatnich tygodniach do pomocy włączyło się środowisko sportowe. Podczas XXIII Memoriału Huberta Jerzego Wagnera udało się zdobyć wyjątkową koszulkę reprezentacji Polski w siatkówce z podpisami zawodników. Koszulka z numerem 15 została zadedykowana właśnie Szymonowi i trafiła na licytację, z której pieniądze mają wesprzeć jego leczenie.

Bo w tej historii sport przestaje być tylko wynikiem, medalem czy zwycięstwem.

Staje się sposobem pomagania.

W DMD czas ma szczególne znaczenie

Przy chorobach postępujących takich jak DMD każda rodzina chciałaby zatrzymać czas.

Zatrzymać moment, kiedy dziecko jeszcze samodzielnie biega.

Kiedy może wejść po schodach.

Kiedy może bez problemu wstać z podłogi.

Kiedy może po prostu być dzieckiem.

Nie możemy zatrzymać czasu.

Możemy jednak zrobić coś innego.

Możemy sprawić, iż rodzina Szymona nie będzie walczyła sama.

Na stronie zbiórki Fundacji Siepomaga cały czas pojawiają się kolejne wpłaty. Jedne większe, inne wynoszące 10 czy 20 złotych. Każda z nich przybliża licznik do celu.

I właśnie na tym polega siła takich zbiórek.

Nie trzeba mieć milionów.

Potrzeba milionów ludzi, którzy nie pozostaną obojętni.

Dzisiaj DMD to dla wielu osób tylko trzy litery.

Dla rodziców Szymona to codzienność.

Dla czteroletniego chłopca to wyścig z chorobą.

A dla nas wszystkich może być pytaniem bardzo prostym:

czy możemy zrobić coś, żeby mu pomóc?

Możemy.

Wpłacić. Udostępnić. Powiedzieć o Szymonie kolejnej osobie. Włączyć się w licytację.

Bo choćby najmniejsza pomoc pomnożona przez tysiące ludzi może stać się czymś naprawdę wielkim.

Szymon ma dopiero cztery lata. Przed nim powinno być całe życie. Pomóżmy mu o nie walczyć.